Dopo il “pasticciaccio brutto” relativo al “Disegno di Legge Zan”, il Senato della Repubblica si “riabilita” con l’approvazione del Testo Unico Malattie Rare [se ne legga già in altra parte del nostro giornale, (SUPERANDO N.d.R.)].
È troppo presto per esprimere un’opinione circa gli effetti pratici che l’applicazione della nuova legge avrà sulle famiglie con disabilità rara e quando questi effetti inizieranno a farsi sentire. Entro sei mesi dalla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, infatti, dovranno essere promulgati i cinque atti necessari al funzionamento della norma e sono atti complessi che riguardano diversi Ministeri, rapporti tra Stato e Regioni, creazioni di Comitati e Registri, stanziamento di fondi.
Alcuni dei temi toccati dalla Legge sono da anni entrati nel linguaggio comune, grazie a maratone televisive come Telethon, alle inchieste sui “farmaci orfani”, alle necessità dei caregiver. Credo sia utile ricordare alcuni dati.
Sono definite rare le malattie con un’incidenza di un caso su 5.000 nascite. Vengono invece definite rarissime le patologie con un’incidenza di un caso su 20.000 nascite. La stragrande maggioranza delle malattie rare e rarissime ha cause prenatali e riguarda la sfera neurologico-metabolica. Molte di esse non hanno a tutt’oggi terapie efficaci e sono di prognosi infausta. Le persone affette da malattie rare o rarissime sono oggi in Italia quasi due milioni.
Le Associazioni che rappresentano queste persone e le loro famiglie, dunque, saranno le vere garanti del passaggio dal sogno alla realtà, grazie alla loro incessante azione di stimolo e di controllo. Saranno pronte? Io credo di sì.
Così come lo crede Silvia, giovane donna con malattia rarissima (sindrome di Leigh) e conseguente disabilità altrettanto “issima”, 33 anni di età, vero motore esistenziale della sua famiglia, trent’anni dopo che un illustre cattedratico gli pronosticasse pochi mesi di aspettativa di vita, con la stessa esattezza di un pronostico elettorale…
Può essere anche “storicamente” istruttivo, rispetto ai temi trattati nel presente contributo, consultare, sulle nostre pagine, il testo firmato molto tempo fa da Giorgio Genta e Dario Petri, Oggi la priorità è il riconoscimento giuridico dei disabili gravissimi (27 dicembre 2011, a questo link), nonché l’intervista dello stesso Genta alla Famiglia Petri, intitolata A cena, una volta all’anno, con quella “piccola squadra” (19 giugno 2013, a questo link).
fonte: SUPERANDO
Il “mulo da spinta” – come spesso ama definirsi Giorgio Genta, parlando del suo compito di caregiver familiare – affronta una rampa, insieme alla figlia Silvia, persona con disabilità gravissima
