Carlo Gnetti intervista Michele Zappella*
GNETTI D: Nel libro il dottor Pini ha usato uno pseudonimo. Un artificio retorico o un modo per raccontare più liberamente la sua esperienza di medico e di uomo?
ZAPPELLA R: Pini ha scelto una narrazione aperta a tutti, raccontando come la Versilia sia diventata un luogo importante in tutto il mondo per gli studi di neuropsichiatria e per l’approccio alle malattie rare. Con lui abbiamo lavorato assieme a Viareggio e a Siena, dove abbiamo trattato il caso di una bambina di cui si parla nel libro, che presentava sintomi differenti dall’autismo. Dopo avere scambiato opinioni con altri colleghi, in particolare una neuropsichiatra di Genova che ci aveva parlato della sindrome di Rett, abbiamo invitato a Siena il professor Rett in persona. Da lì è iniziato un percorso innovativo e dai risultati incoraggianti.
GNETTI D: Cosa distingue le bambine Rett dai pazienti affetti da autismo?
ZAPPELLA R: Il loro modo di comportarsi provoca un sentimento di empatia e di solidarietà. Quando ci siamo accorti che non si trattava di autismo abbiamo cambiato direzione alla ricerca e i tentativi di curare questa sindrome sono andati vicini al raggiungimento dell’obiettivo. Va tenuto presente che la sindrome di Rett colpisce una persona su 10.000, un dato rimasto costante per decenni in varie parti del mondo. Per l’autismo la prevalenza è salita da 4 ogni 10.000 degli anni 70-80 del secolo scorso a valori sino a 275 ogni 10.000 negli Stati Uniti, mentre in Cina – dove il metodo di diagnosi è differente – la percentuale è di 1 ogni 1000 (vedi articolo su Sos Sanità Autismo e malattie rare. Il punto sulla ricerca e sugli interventi sociosanitari http://www.sossanita.org/archives/8994, ndt).
GNETTI D: Cos’è che non quadra?
ZAPPELLA R: L’autismo è un campo in cui è facile cadere in trappola, anche perché si basa su definizioni imprecise e spesso carenti dal punto di vista dell’analisi differenziale, mentre le diagnosi si sono moltiplicate per ragioni diverse dall’approccio scientifico. Quando ti trovi di fronte a una malattia rara diversa dall’autismo, invece, e sei in grado di identificare il disturbo, lavori in una direzione nella quale sai che l’osservazione e la preparazione neuropsichiatrica possono dare risposte diverse, che contribuiscono alla cura della malattia.
GNETTI D: Può fare un esempio?
ZAPPELLA R: Se si tratta di un disturbo del linguaggio e fai una diagnosi sbagliata, anche la cura sarà sbagliata, specie se si tratta di una cura costosissima come spesso accade in America. Nella sindrome di Rett possiamo agire in molte direzioni, entro certi limiti ma sempre su un terreno concreto, aiutando la famiglia, intervenendo sulla scuola, e con una cura farmacologica idonea. Per questo è necessario continuare a investire sulla ricerca e sul trattamento delle malattie rare, togliendole dalla marginalità in cui sono confinate.
GNETTI D: Lei ha seguito da vicino anche l’apertura del centro per la cura delle malattie a Viareggio, gestito dalla fondazione TIAMO di cui Giorgio Pini è direttore scientifico. Che bilancio si sente di fare?
ZAPPELLA R: Si tratta di un’impresa ammirevole di cui il mondo dev’essere portato a conoscenza. In questa struttura sono ospitati pazienti e famiglie che provengono da tutto il paese e anche dall’estero. È un esempio concreto di quello che si può fare adottando un approccio medico attento alla persona e alla sua unicità, e nel quale si possono valutare appieno i benefici della collaborazione fra istituzioni pubbliche, mondo scientifico, famiglie e associazioni di volontariato.
*Michele Zappella, neuropsichiatra infantile, docente all’università di Siena e direttore scientifico della rivista “Autismo e disturbi dello sviluppo”, ha dato il nome a una variante della malattia di Rett, disturbo di origini genetiche ai confini con l’autismo ma con caratteristiche proprie, che può essere curato con efficacia e che, nel caso della variante, ha un decorso ancora più benigno. Intervistato da Carlo Gnetti commenta il libro di Giorgio Pini “Bimbe rare, rarissime, anzi uniche”, Pezzini editore, di cui Sos Sanità ha da poco pubblicato una recensione (http://www.sossanita.org/archives/10403; il libro si può acquistare online nel sito www.pezzinieditore.com).
